Mendel va descobrir que les diferents característiques dels organismes es
transmetien a la descendència de forma independent.
En la formació dels gàmetes (cèl·lules sexuals), els parells de
factors que segreguen es transmeten independentment un del altre. Es a dir,
segons la transmissió independent les lleis de l’herència s’apliquen a cada
tret per separat i de forma independent . Aquestes lleis són:
Llei dels factors per
parelles: cada tret o caràcter està determinat per la combinació de
dos ‘elements’ o ‘factors’, cada un d’ells aportat per cada un dels
progenitors. Aquests elements són els que ara coneixem com a gens.
Principi de la uniformitat: Llei de la dominància/recessivitat:
Al creuar dues línies pures que difereixen en un caràcter, tots els membres de
la primera generació F1 exhibeixen el mateix fenotip per a aquest caràcter en
coincidència amb un dels progenitors. A més, des d’un punt de vista fenotípic,
quan dos elements distints, responsables d’un tret determinat, es troben
aparellats simultàniament, un dels elements domina (element dominant) sobre
l’altre (element recessiu).
Llei de la segregació: En la formació
de les gàmetes els elements aparellats es separen a l’atzar, de forma que cada
gàmeta rep amb la mateixa probabilitat (50%) un dels elements de la parella.
D’aquesta
manera, tots els elements de l’herència (o gens) constituïts en parelles, es
transmeten de generació en generació de manera inalterable, separant-se en el
moment de formar cèl·lules sexuals per a seguidament, tornar a formar noves
parelles després de la fecundació.
Generalment un caràcter ve determinat per un gen amb dos al·lels. però es
coneixen gens que han estat modificats per mutacions amb més de dos al·lels o
formes diferents, a aquesta forma d’herència se l’anomena Al·lelomorfisme
múltiple. Entre aquests al·lels s'estableixen relacions de dominància,
recessivitat i/o codominància (quan els dos al·lels d’un gen són responsables
de la producció de dos productes gènics diferents i detectables). Encara
que un gen tingui per exemple cinc al·lels, cada individu pot tenir, com a
màxim, dos d'aquests al·lels.
L’exemple el tenim en la herència del grup sanguini ABO dels humans. El
gen té tres al·lels: A, B i 0. Els al·lels A i B són codominants, l'al·lel 0 és
recessiu en relació amb l'A i el B. Segons els dos al·lels que tingui una
persona serà grup sanguini A, B,AB o 0.
Però l'herència de molts trets i/o malalties és genèticament complexa, la transmissió dels gens
que els controlen és molt més complexa que la dels gens de la transmissió mendeliana ,
així trobem excepcions en les lleis de Mendel :
1.
Segons les lleis mendelianes, factors per parelles i principi
d’uniformitat , quan un individu te l'al·lel dominant o doble dosi d'al·lel
recessiu es manifesta en el fenotip la característica corresponent o malaltia. Però
en molts casos la interacció entre gens no homòlegs (és a dir, situats en loci
diferents) i també la influència del
medi ambient poden determinar situacions diferents, en les quals un gen que
s'haurà de manifestar en el fenotip no ho fa o, si ho fa, no sempre es
manifesta amb la mateixa intensitat. Són els fenòmens anomenats penetrància
i expressivitat, respectivament.
Els factors genètics que determinen
aquests fenòmens són els gens reguladors que controlen l’expressió dels gens
estructurals: els gens modificadors que actuen sobre el grau d’expressivitat i
els gens epistàtics que inhibeixen la penetrància d’altres gens no homòlegs i
que comporten l’emmascarament o supressió del fenotip d’un gen per un altre.
Els factors ambientals interns
més importants són l’edat i el sexe, el qual proporciona un ambient intern
diferent i on podem distingir caràcters
limitats al sexe i caràcters influenciats pel sexe.
2.
La llei de segregació i de transmissió independent es veu modificada pels gens lligats: hi ha
lligament entre dos gens quan aquests es troben situats en un mateix cromosoma:
com més estret és el lligament més probabilitats hi ha que s'heretin junts, si els dos gens estan en el mateix cromosoma
però a una determinada distància, entre aquests hi haurà recombinació, i això farà que es puguin
heretar separats tot i estar situats en el mateix cromosoma. Els dos trets que
determinen aquests gens s’hereten conjuntament sempre o amb més freqüència que
l’esperada per l’atzar.
3.
No tots els gens que provoquen
malalties són gens nuclears (ADN del nucli cel·lular), sinó que algunes
malalties són mitocondrials (l'ADN alterat és el que hi ha als mitocondris). El
DNA mitocondrial s’hereta de la
mare, ja que prové de les mitocòndries presents en el òvul en el moment de la
concepció. Aquesta transmissió desafia els principis mendelians bàsics en que
el fenotip està produït per la transmissió de gens nuclears localitzats en els cromosomes
dels dos pares.
Bibliografia: CONCEPTOS DE GENÉTICA. 1999. W. S. Klug, M. R. Cummings y C.
A. Spencer. Madrid. PRENTICE HALL IBERIA
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada