4 de maig del 2015
17 d’octubre del 2013
Transmissió genètica de la esquizofrenia
APLICACIONS DE LA GENÈTICA DE
LA CONDUCTA
Principals
troballes genètiques en relació al model de transmissió de l’esquizofrènia. Classificació
clínica de la malaltia.
L'esquizofrènia és una malaltia psiquiàtrica crònica i severa,
d'etiologia desconeguda, associada generalment a alteracions cognoscitives i
emocionals caracteritzada per una important disfunció a nivell cognitiu i de
pensament, afectant el llenguatge i l'autopercepció. Mitjançant estudis clàssics
de famílies, bessons i d'adopció s'ha establert que tenir parents afectats és
el principal factor de risc (més risc com més parents afectats), en la població
general aquest risk es de un 1%.
No ha estat identificat cap factor causal simple de la malaltia, aquest
fet es deu al paper crític que tenen els factors ambientals i conductuals a
modular la susceptibilitat genètica, augmentant-la o disminuint-la, i perquè
diferents combinacions de gens poden donar la mateixa malaltia (heterogeneïtat
genètica).
9 de juliol del 2013
ALTERACIONS CROMOSÒMIQUES
El mosaicisme genètic en les alteracions cromosòmiques.
Un individu és un mosaic genètic si conte dos o més línies cel·lulars genèticament diferents derivades
del mateix zigot. El més comú és que hagi cèl·lules amb el numero normal de
cromosomes, 46, i que altres cèl·lules presenten el numero o l’estructura dels
cromosomes alterada. Hi ha dos tipus de mosaicisme : el de la línia germinal (gonadal) on la mutació està confinada a una
porció de les cèl·lules del ovari o del espermatozoide, la qual pot ser
transmesa genèticament; i el mosaicisme somàtic que no pot ser transmès genèticament.
GENÈTICA DE LES CAPACITATS COGNITIVES I DE LES PSICOPATOLOGIES
Aportacions i limitacions dels estudis d’associació
genètica en relació a les capacitats cognitives humanes, trets de personalitat
i altres comportaments com les conductes addictives.
En els éssers humans no és possible manipular el material hereditari i
observar els efectes sobre les conductes, s’han d’estudiar les variacions
interindividuals de l'ADN que la mateixa natura ofereix. Amb els estudis
clàssics en genètica de la conducta en humans (famílies, bessons, adopcions)
i amb tècniques de la genètica
molecular: lligament, associació i QTL, s’ha trobat que hi ha un component
hereditari ,entre moderat i alt, en les capacitats cognitives humanes, trets de
personalitat i altres comportaments com les conductes addictives.
Subscriure's a:
Missatges (Atom)