Heretabilitat en sentit ampli (h2) i heretabilitat en sentit estricte (H2).

 Un dels objectius principals dels estudis de genètica del comportament es determinar la proporció en la que els gens influeixen en la manifestació d’un determinat tret o malaltia.

L’heretabilitat és un concepte estadístic que estima la proporció de la variació d’un caràcter en una determinada població (variació fenotípica)  que pot ser atribuïble a diferencies en factors genètics (variació genotípica), per a la qual cosa s’ha de tenir en compte que la variació fenotípica (V_F) depèn de la variació genètica (V_G) d’una banda i de la variació ambiental (V_A) de l’altre, així com de la interacció entre gens i ambient (GxA).

L’heretabilitat és un paràmetre amb dues accepcions, una en un sentit ampli (h²) que indica la proporció de la variància fenotípica (V_F) deguda a tots els efectes genètics. I l’altra en un sentit estricte (H²) que representa la proporció de la variància fenotípica deguda als factors additius dels gens (variància additiva, V_Ad.).

La degeneració del codi genètic

 En l’estructura de l’ADN  , la seqüència de les bases (que son transcrites en l’ARN missatger) té relació amb la seqüència d’aminoàcids en les proteïnes. Aquesta relació constitueix el codi  genètic.

La unitat del codi genètic és el codó que conte tres nucleòtids. La majoria dels aminoàcids estan determinats per més d’un codó. Son possibles 64 combinacions de tres bases, y solament 61 codons són utilitzats per a codificar els 20 aminoàcids diferents. Les tres combinacions o codons que no determinen cap aminoàcid s’utilitzen com a  senyals per a  l’acabament en l’elaboració de la cadena proteica. Com hi ha més codons que aminoàcids, alguns estan codificats per més d’un triplet o codo, això es coneix com la degeneració del codi genètic . La majoria dels sinònims difereixen solament en el tercer nucleòtid, i cada codó especifica solament un aminoàcid.

La degeneració del codi genètic te una extraordinària importància, ja que  disminueix l’efecte de les mutacions  que puguin produir-se, les quals si no fos per aquest mecanisme alternatiu donarien lloc a l’acabament de la cadena proteica  i provocarien mutacions fatals. Les mutacions silencioses o sinònimes són clars exemples de mutacions relacionades amb aquest fenomen. 

Procés de maduració de l’ARNm

 Autor: Pabloes a es.wikipedia

El procés   pel qual un gen acaba codificant una proteïna consta de dues etapes bàsiques: la transcripció   i la traducció . La transcripció consisteix principalment en fer un motlle en forma d’ARN (ARN missatger, ARNm) d’una seqüència determinada de bases nitrogenades de l’ADN, per a seguidament i mitjançant l’ARN de transferència (ARNt) ‘traduir’ la seqüència codificada de l’ARNm en una successió d’aminoàcids  que constituirà la proteïna.

La llei de la transmissió independent d’en Mendel

Mendel va descobrir que les diferents característiques dels organismes es transmetien a la descendència de forma independent.

En la formació dels gàmetes (cèl·lules sexuals), els parells de factors que segreguen es transmeten independentment un del altre. Es a dir, segons la transmissió independent les lleis de l’herència s’apliquen a cada tret per separat i de forma independent . Aquestes lleis són:

Llei dels factors per parelles: cada tret o caràcter està determinat per la combinació de dos ‘elements’ o ‘factors’, cada un d’ells aportat per cada un dels progenitors. Aquests elements són els que ara coneixem com a gens.

Principi de la uniformitat: Llei de la dominància/recessivitat: Al creuar dues línies pures que difereixen en un caràcter, tots els membres de la primera generació F1 exhibeixen el mateix fenotip per a aquest caràcter en coincidència amb un dels progenitors. A més, des d’un punt de vista fenotípic, quan dos elements distints, responsables d’un tret determinat, es troben aparellats simultàniament, un dels elements domina (element dominant) sobre l’altre (element recessiu).

Llei de la segregació: En la formació de les gàmetes els elements aparellats es separen a l’atzar, de forma que cada gàmeta rep amb la mateixa probabilitat (50%) un dels elements de la parella.