La degeneració del codi genètic

 En l’estructura de l’ADN  , la seqüència de les bases (que son transcrites en l’ARN missatger) té relació amb la seqüència d’aminoàcids en les proteïnes. Aquesta relació constitueix el codi  genètic.

La unitat del codi genètic és el codó que conte tres nucleòtids. La majoria dels aminoàcids estan determinats per més d’un codó. Son possibles 64 combinacions de tres bases, y solament 61 codons són utilitzats per a codificar els 20 aminoàcids diferents. Les tres combinacions o codons que no determinen cap aminoàcid s’utilitzen com a  senyals per a  l’acabament en l’elaboració de la cadena proteica. Com hi ha més codons que aminoàcids, alguns estan codificats per més d’un triplet o codo, això es coneix com la degeneració del codi genètic . La majoria dels sinònims difereixen solament en el tercer nucleòtid, i cada codó especifica solament un aminoàcid.

La degeneració del codi genètic te una extraordinària importància, ja que  disminueix l’efecte de les mutacions  que puguin produir-se, les quals si no fos per aquest mecanisme alternatiu donarien lloc a l’acabament de la cadena proteica  i provocarien mutacions fatals. Les mutacions silencioses o sinònimes són clars exemples de mutacions relacionades amb aquest fenomen. 

La malaltia deHuntington    està causada per una alteració en la estructura de l’ADN. En el gen d’ una persona sana les bases citosina (C), adenina (A) i guanina (G) es repeteixen entre 11 y 34 vegades. En el gen mutat apareixen amb més freqüència, i això  causa la malaltia. Aquesta malaltia hereditària afecta el cervell causant la pèrdua de facultats mentals i de la coordinació de moviments. Sol  manifestar-se entre los 35 y los 50 anys. Els fills d’una  persona afectada té un 50% de probabilitat de desenvolupar-la. En la actualitat la malaltia de Huntington no té cura.

Encara que cada cop es coneixen més excepcions el codi genètic es considera universal per a tots els éssers vius, reflex d’un origen evolutiu únic.

Llavors quina és la causa de la gran diversitat de la vida i en específic la humana?

Tot i que els membres d’una mateixa família comparteixen gens i ambient familiar, hi ha una part del genotip compartida i una de independent. Dos germans comparteixen el 50% dels gens, cosa que els fa similars, però l’altre 50% independent els fa diferents (recordem que són mesures estadístiques), a la vegada l’expressió fenotípica està regulada per diferents processos que donen lloc a la gran diversitat humana. També tenim que hi ha una part de l’ambient que comparteixen, però que en hi ha un altre d’independent, que pot se familiar o no, que afecta a un membre però no als altres, i aquest tendeix a fer diferents als membres d’una mateixa família.

Ara be, una excepció la trobem en els bessons monozigòtics que han viscut separats, on les influencies de l’ambient no compartit els fa més semblants, ja que seleccionen els seus propis ambients i aquests influiran en el seu comportament segons el seu genotip, les seves propensions genètiques. És el que es coneix com a correlació activa i evocativa entre els factor genètics i els ambientals i que fa que els germans que viuen junts siguin diferents i que els criats per separat es vagin fen cada vegada més semblants.

Per tal de comprovar si existeix influència de factors genètics en una malaltia determinada  es fan estudis de família d’afectats per la malaltia mitjançant l’elaboració d’arbres genealògics per tal de determinar que hi ha antecedents.  I  per tal comprovar  la influència dels  factors ambientals es pot utilitzar els estudis d’adopcions, amb famílies amb ambients contrastats per estudiar l’efecte dels factors ambientals lliures del biaix de l’herència per a la qual cosa s’utilitza el mètode de la criança creuada, on es compararen tres grups entre si per tal de determinar que la malaltia no s’expressarà en viure en una família on els pares adoptius no estan afectats i si que ho farà en la que els pares adoptius si que estan afectats.. El primer consta de fills amb pares biològics afectats i pares adoptius no afectats. El segon consta de fills amb pares biològics no afectats i pares adoptius afectats. El tercer grup és un grup control (fills de pares biològics i adoptius no afectats).

Per a poder obtenir conclusions en relació a la influencia dels factors genètics, ambientals i de les interaccions GxA es fan  estudis d’adopcions, amb famílies amb ambients contrastats, per a la qual cosa es comparen els fills que viuen en una mateixa família però amb la condició  de que un fill sigui  biològic i l'altre adoptiu. Fent la comparació també de cada un d'aquests fills amb els pares (que són adoptius per a un i biològics per a l'altre).

Bibliografia: CONCEPTOS DE GENÉTICA. 1999. W. S. Klug, M. R. Cummings y C. A. Spencer. Madrid. PRENTICE HALL IBERIA

Human Molecular Genetics. Opencourseware. Departamento de genètica. Universidad de Navarra. http://www.unav.es/ocw/genetica/default.html