ALTERACIONS CROMOSÒMIQUES

El mosaicisme genètic en les alteracions cromosòmiques.

Un individu és un mosaic genètic  si conte dos o més línies cel·lulars genèticament diferents derivades del mateix zigot. El més comú és que hagi cèl·lules amb el numero normal de cromosomes, 46, i que altres cèl·lules presenten el numero o l’estructura dels cromosomes alterada. Hi ha dos tipus de mosaicisme : el de la línia germinal (gonadal) on la mutació està confinada a una porció de les cèl·lules del ovari o del espermatozoide, la qual pot ser transmesa genèticament; i el mosaicisme somàtic que no pot ser transmès genèticament.

GENÈTICA DE LES CAPACITATS COGNITIVES I DE LES PSICOPATOLOGIES

Aportacions i limitacions dels estudis d’associació genètica en relació a les capacitats cognitives humanes, trets de personalitat i altres comportaments com les conductes addictives.

  

En els éssers humans no és possible manipular el material hereditari i observar els efectes sobre les conductes, s’han d’estudiar les variacions interindividuals de l'ADN que la mateixa natura ofereix. Amb els estudis clàssics en genètica de la conducta en humans (famílies, bessons, adopcions) i  amb tècniques de la genètica molecular: lligament, associació i QTL, s’ha trobat que hi ha un component hereditari ,entre moderat i alt, en les capacitats cognitives humanes, trets de personalitat i altres comportaments com les conductes addictives.

Heretabilitat en sentit ampli (h2) i heretabilitat en sentit estricte (H2).

 Un dels objectius principals dels estudis de genètica del comportament es determinar la proporció en la que els gens influeixen en la manifestació d’un determinat tret o malaltia.

L’heretabilitat és un concepte estadístic que estima la proporció de la variació d’un caràcter en una determinada població (variació fenotípica)  que pot ser atribuïble a diferencies en factors genètics (variació genotípica), per a la qual cosa s’ha de tenir en compte que la variació fenotípica (V_F) depèn de la variació genètica (V_G) d’una banda i de la variació ambiental (V_A) de l’altre, així com de la interacció entre gens i ambient (GxA).

L’heretabilitat és un paràmetre amb dues accepcions, una en un sentit ampli (h²) que indica la proporció de la variància fenotípica (V_F) deguda a tots els efectes genètics. I l’altra en un sentit estricte (H²) que representa la proporció de la variància fenotípica deguda als factors additius dels gens (variància additiva, V_Ad.).

La degeneració del codi genètic

 En l’estructura de l’ADN  , la seqüència de les bases (que son transcrites en l’ARN missatger) té relació amb la seqüència d’aminoàcids en les proteïnes. Aquesta relació constitueix el codi  genètic.

La unitat del codi genètic és el codó que conte tres nucleòtids. La majoria dels aminoàcids estan determinats per més d’un codó. Son possibles 64 combinacions de tres bases, y solament 61 codons són utilitzats per a codificar els 20 aminoàcids diferents. Les tres combinacions o codons que no determinen cap aminoàcid s’utilitzen com a  senyals per a  l’acabament en l’elaboració de la cadena proteica. Com hi ha més codons que aminoàcids, alguns estan codificats per més d’un triplet o codo, això es coneix com la degeneració del codi genètic . La majoria dels sinònims difereixen solament en el tercer nucleòtid, i cada codó especifica solament un aminoàcid.

La degeneració del codi genètic te una extraordinària importància, ja que  disminueix l’efecte de les mutacions  que puguin produir-se, les quals si no fos per aquest mecanisme alternatiu donarien lloc a l’acabament de la cadena proteica  i provocarien mutacions fatals. Les mutacions silencioses o sinònimes són clars exemples de mutacions relacionades amb aquest fenomen.