Aportacions i limitacions dels estudis d’associació
genètica en relació a les capacitats cognitives humanes, trets de personalitat
i altres comportaments com les conductes addictives.
En els éssers humans no és possible manipular el material hereditari i
observar els efectes sobre les conductes, s’han d’estudiar les variacions
interindividuals de l'ADN que la mateixa natura ofereix. Amb els estudis
clàssics en genètica de la conducta en humans (famílies, bessons, adopcions)
i amb tècniques de la genètica
molecular: lligament, associació i QTL, s’ha trobat que hi ha un component
hereditari ,entre moderat i alt, en les capacitats cognitives humanes, trets de
personalitat i altres comportaments com les conductes addictives.
Els estudis d'associació s’apliquen a l’estudi del gens específics a
patir de les variacions o formes alternatives que existeixen de forma natural:
els al·lels, i juntament amb els estudis de lligament s’utilitzen per poder
relacionar definitivament un marcador genètic amb un tret conductual o
malaltia. Són estudis de tipus poblacional que estudien si una determinada
mutació o variant d’un marcador genètic està incrementada o disminuïda
significativament en la població que es vol estudiar respecte a una població
control i permeten calcular el risc
relatiu de que els individus que porten aquesta variant respecte als que no
la porten es vegin afectats per un tret o una malaltia determinada.
Aquests estudis han permès identificar diversos gens concrets associats
al rendiment cognitiu, a les variables de personalitat i a les conductes
addictives humanes. No obstant per a la majoria dels trets conductuals no hi ha
un o dos gens que expliquin la variància fenotípica, sinó que molts gens
exerceixen petits efectes additius en conjunció amb els factors ambientals. Es
tracta d’una herència multifactorial o poligènica.
Actualment hi ha pocs gens concrets associats al funcionament cognitiu
normal, i molts d'aquests s'han començat a estudiar perquè són factors de risc
genètic per a malalties que evolucionen amb afectació intel·lectual, com ara
les demències, com és el cas del gen de l’apoliproteina E situat al cromosoma
19, els al·lels del qual constitueixen un factor de risc per la malaltia d’Alzheimer , o en l’Autisme en el que diferents estudis d'associació han relacionat diferents gens
amb la malaltia .
Respecte a la personalitat el gen que està més clarament associat
es el que codifica el receptor de la
dopamina DRD4 en el cromosoma 11, relacionat amb la cerca de novetats, que també s’ha
associat amb altres conductes com són l’abús de substàncies i el trastorn d’atenció amb hiperactivitat . En referència a la conducta
addictiva s’ha centrat en els gens codificants per enzims que metabolitzen
l’alcohol i sobre gens que afecten el sistema dopaminèrgic, principal sistema
de reforç cerebral, el gen DRD2 del receptor D2 de la dopamina ha estat el més relacionat. Hi ha una sèrie
de gens que s’associen amb més d’una addicció.
Per tal que una malaltia genètica pugui tenir tractament es
imprescindible conèixer el gen o els gens implicats en la malaltia. Ara bé els
estudis d’associació d’un gen amb un trastorn o conducta no proven que hagi una relació causal i tampoc que no n’hi hagi, ja que es tracta
de trets multifactorials en que un gen en particular sol explicar una petita
part de la variabilitat del trastorn o conducta.
Bibliografia:
CONCEPTOS DE GENÉTICA. 1999. W. S. Klug, M. R. Cummings y C. A. Spencer.
Madrid. PRENTICE HALL IBERIA
Genètica i evolució del comportament. Coord. Sunsi Martí i Carbonell.
FUOC
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada