9 de juliol del 2013

ALTERACIONS CROMOSÒMIQUES

El mosaicisme genètic en les alteracions cromosòmiques.

Un individu és un mosaic genètic  si conte dos o més línies cel·lulars genèticament diferents derivades del mateix zigot. El més comú és que hagi cèl·lules amb el numero normal de cromosomes, 46, i que altres cèl·lules presenten el numero o l’estructura dels cromosomes alterada. Hi ha dos tipus de mosaicisme : el de la línia germinal (gonadal) on la mutació està confinada a una porció de les cèl·lules del ovari o del espermatozoide, la qual pot ser transmesa genèticament; i el mosaicisme somàtic que no pot ser transmès genèticament.

GENÈTICA DE LES CAPACITATS COGNITIVES I DE LES PSICOPATOLOGIES

Aportacions i limitacions dels estudis d’associació genètica en relació a les capacitats cognitives humanes, trets de personalitat i altres comportaments com les conductes addictives.
  
En els éssers humans no és possible manipular el material hereditari i observar els efectes sobre les conductes, s’han d’estudiar les variacions interindividuals de l'ADN que la mateixa natura ofereix. Amb els estudis clàssics en genètica de la conducta en humans (famílies, bessons, adopcions) i  amb tècniques de la genètica molecular: lligament, associació i QTL, s’ha trobat que hi ha un component hereditari ,entre moderat i alt, en les capacitats cognitives humanes, trets de personalitat i altres comportaments com les conductes addictives.