El mosaicisme genètic en les alteracions cromosòmiques.
Un individu és un mosaic genètic si conte dos o més línies cel·lulars genèticament diferents derivades
del mateix zigot. El més comú és que hagi cèl·lules amb el numero normal de
cromosomes, 46, i que altres cèl·lules presenten el numero o l’estructura dels
cromosomes alterada. Hi ha dos tipus de mosaicisme : el de la línia germinal (gonadal) on la mutació està confinada a una
porció de les cèl·lules del ovari o del espermatozoide, la qual pot ser
transmesa genèticament; i el mosaicisme somàtic que no pot ser transmès genèticament.